Amikor a genetikai örökségről beszélünk, általában olyan dolgok jutnak eszünkbe, mint a szemünk színe, a testalkatunk vagy éppen a hajunk göndörsége. De van, hogy a családi örökség fájdalmasabb titkokat is hordoz: ilyen a Huntington-kór is, amely egy ritka, de rendkívül súlyos, örökletes idegrendszeri betegség.
A Huntington-kór (vagy chorea major) egy progresszív, azaz fokozatosan súlyosbodó neurológiai rendellenesség, amely a mozgásokat, a kognitív képességeket és az érzelmi egyensúlyt is érinti. A betegséget egyetlen hibás gén okozza – pontosabban a HTT génben található CAG ismétlődések rendellenes felszaporodása. Ez a mutáció a huntingtin nevű fehérje működését zavarja meg, és lassan, alattomosan károsítja az agysejteket, különösen a mozgáskoordinációban és a döntéshozatalban kulcsszerepet játszó területeken.
Talán elsőre száraz és távoli tudományos ténynek tűnik mindez, de ha valaki találkozott már a Huntington-kórral a családjában, pontosan tudja, mennyire személyessé válik ez a történet. A betegség jellemzően 30 és 50 éves kor között kezdődik, bár előfordulhat jóval korábban vagy később is. Kezdetben apró jelek hívják fel rá a figyelmet: enyhe koordinációs zavarok, bizonytalan járás, ingerlékenység vagy akár figyelemzavar. Aztán ezek a jelek lassan, de biztosan egyre súlyosabb tünetekké fejlődnek. A beteg kontrollálatlan, rángásszerű mozdulatokat tesz – innen ered a „chorea” elnevezés, amely táncot jelent görögül. Idővel nehézzé válik a beszéd, a nyelés, a gondolkodás is, miközben az érzelmi egyensúly is megbillen: depresszió, szorongás, dühkitörések gyakori velejárói a folyamatnak.
A Huntington-kór öröklődése autoszomális domináns módon történik, ami azt jelenti, hogy ha az egyik szülő hordozza a hibás gént, akkor 50% az esély arra, hogy az utód is örökli. Ez hatalmas érzelmi teherrel jár – nemcsak a betegek, hanem a családtagok számára is. A genetikai tesztelés ma már lehetővé teszi a diagnózist már a tünetek megjelenése előtt is, ám a tudás, hogy valaki biztosan hordozza a kórt, önmagában is rendkívül megterhelő pszichésen. Ráadásul jelenleg még nincs oki terápia: nem tudjuk gyógyítani a Huntington-kórt, csak lassítani a lefolyását, enyhíteni a tüneteket, javítani az életminőséget.
A kutatók azonban nem adják fel. Világszerte intenzív munka zajlik annak érdekében, hogy megértsük, hogyan lehet beavatkozni a kóros fehérje termelődésébe vagy annak hatásaiba. Kísérleteznek géncsendesítő terápiákkal, új típusú gyógyszerekkel és idegsebészeti megközelítésekkel is. Ezek közül néhány már klinikai kipróbálás alatt áll, így az érintettek és családtagjaik okkal reménykedhetnek abban, hogy a jövő más lehet, mint a múlt.
Fontos, hogy erről beszéljünk. Mert a Huntington-kór – bármilyen ritka is – nem egyedi sors. Több ezer család él együtt vele Magyarországon is, sokan közülük csendben, rejtve, a társadalom figyelme nélkül. A betegség stigmát hordoz, és ez gyakran csak fokozza az elszigeteltséget. Pedig az érintetteknek leginkább megértésre, támogatásra és emberi méltóságra van szükségük.
Ha a saját családodban nem is bukkant még fel ilyen betegség, talán egyszer majd lesz egy ismerősöd, egy kollégád, akinek a szeme hirtelen máshogyan mozog, a járása bizonytalanabb, vagy a türelme láthatóan megcsappant. Akkor majd eszedbe juthat ez a cikk. Mert a tudás – főleg, ha empátiával társul – mindig több, mint információ. Ez az, ami hidat építhet ember és ember között, még a legsúlyosabb örökségek idején is.
